كشف باحثون في مستشفى الأطفال المرضى في تورنتو الكندي أن غياب الجين «PTCHD1-AS» على الكروموسوم X يرتبط بزيادة كبيرة في خطر الإصابة باضطراب اضطراب طيف التوحد، مع تأثير أقوى لدى الذكور بسبب امتلاكهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X، ما يجعلهم أكثر عرضة لظهور الطفرات الجينية.
وأجرى الفريق البحثي تحليلًا واسعًا شمل أكثر من 17 ألف عينة جينية، منها 9349 حالة مصابة بالتوحد و8332 حالة غير مصابة، حيث تم رصد 27 حالة فقدان للجين لدى ذكور من 23 عائلة. وأظهرت النتائج أن المصابين يعانون بدرجات متفاوتة من صعوبات في التواصل الاجتماعي، والانطواء، والسلوكيات النمطية المتكررة، ما يعزز ارتباط هذا الجين بالسمات الأساسية للاضطراب.
كما أظهرت تجارب على فئران معدلة وراثيًا تفتقد الجين نفسه تغييرات سلوكية واضحة، من بينها ضعف التفاعل الاجتماعي وزيادة السلوكيات الذاتية المتكررة، إضافة إلى اضطراب في المرونة المشبكية المسؤولة عن التعلم والذاكرة. ويشير الباحثون إلى أن هذا الاكتشاف قد يمهد لتطوير علاجات دقيقة تستهدف الجوانب السلوكية والاجتماعية للتوحد في المستقبل، في ظل تزايد معدلات التشخيص عالميًا.
