حقق باحثون من جامعة هارفارد تقدماً علمياً بارزاً في تطوير مقاربة علاجية جينية محتملة لمتلازمة داون، من خلال تقنية جديدة تهدف إلى تعطيل الكروموسوم الإضافي المسبب للحالة.
وتمكن الفريق البحثي من ابتكار أسلوب يعتمد على نسخة معدلة من أداة تحرير الجينات "CRISPR/Cas9"، لاستهداف الكروموسوم 21 الإضافي وإيقاف نشاطه داخل الخلايا. وتُعرّف متلازمة داون بأنها اضطراب وراثي ينتج عن وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21، ما يؤدي إلى زيادة نشاط الجينات المرتبطة به ويؤثر على النمو ووظائف الجهاز العصبي.
ووفقاً للدراسة المنشورة في مجلة "Proceedings of the National Academy of Sciences"، تتميز هذه التقنية بقدرتها على تعطيل معظم نشاط الكروموسوم الإضافي بشكل شامل، بخلاف الأساليب التقليدية التي تستهدف عدداً محدوداً من الجينات.
واعتمد الباحثون على آلية بيولوجية طبيعية في الجسم، حيث تستخدم الخلايا لدى الإناث جيناً يُعرف باسم "XIST" لتعطيل أحد كروموسومي X ومنع تكرار التعليمات الوراثية. واستغل الفريق هذه الآلية عبر إدخال الجين نفسه إلى الكروموسوم 21 الإضافي باستخدام تقنية "CRISPR" بهدف إسكاته.
وخلال تجارب مخبرية أُجريت على خلايا جذعية بشرية تحتوي على الكروموسوم الإضافي، أظهرت النتائج نجاح التقنية في إدخال جين "XIST" بدقة، مع كفاءة تراوحت بين 20 و40 في المئة، وهي نسبة تعد لافتة بالنظر إلى حجم الجين المستخدم.
ورغم هذا التقدم، أكد الباحثون أن الوصول إلى تطبيقات سريرية لا يزال بعيداً، مشيرين إلى أن النتائج الحالية تمثل إثباتاً لمفهوم علمي أكثر من كونها علاجاً جاهزاً، إلا أنها تفتح آفاقاً جديدة لاستهداف كروموسومات كاملة دون التأثير على بقية المادة الوراثية.
